Відкриття Менделя отримало пояснення через 140 років • Олександр Марков • Новини науки на "Елементи" • Генетика

Відкриття Менделя отримало пояснення через 140 років

Грегор Мендель (1822-1884), у своїй знаменитій праці про спадкування ознак у гороху заклав основи генетики (рис. З книги Дж. Трефами "200 законів світобудови")

Через 140 років після опублікування класичної роботи Грегора Менделя, яка заклала основи генетики, вчені нарешті з'ясували, який саме ген визначає жовту або зелене забарвлення насіння у гороху. Виявилося, що зелене забарвлення обумовлена ​​мутацією в гені sgr (stay green), Який кодує білок, який бере участь в процесах руйнування хлорофілу в ході дозрівання насіння або старіння листя.

У 1866 році основоположник генетики Грегор Мендель опублікував свою знамениту роботу про успадкування ознак у гороху «Досліди по гібридизації рослин» (Experiments on Plant Hybridization; Mendel, G., 1866, Versuche über Pflanzen-Hybriden. Verh. Naturforsch. Ver. Brünn 4: 3-47).

Результати, отримані Менделем, сьогодні відомі кожному школяреві. Мендель виявив, що якщо схрестити між собою дві чисті лінії гороху – з жовтими і зеленими насінням – то гібриди першого покоління все матимуть жовті насіння, а в другому поколінні станеться розщеплення: у 3/4 потомства насіння будуть жовті, у 1/4 – зелені. Ці результати навели Менделя на ідею про те, що ознаки (в даному випадку – колір насіння) визначаються дискретними спадковими факторами (генами).Кожен ген може мати кілька варіацій (алелей). В даному випадку один аллель (Y) Визначає жовтий колір насіння, інший (y) – зелений. При зачатті організм отримує два примірники гена, по одному від кожного з батьків. Один з алелей (в даному випадку Y) Може бути більш «сильним» (домінантним), тоді у гібридів з генотипом Yy проявиться тільки ту ознаку, який визначається цим алелем (жовті насіння).

За 140 років, що минули з часів публікації роботи Менделя, сталося багато змін. На початку XX століття стало ясно, що Менделя гени – це ділянки хромосом. В середині століття була розшифрована структура ДНК, а потім і генетичний код. Сьогодні під словом «ген» розуміється щось набагато більш конкретне, ніж за часів Менделя, проте прекрасні «горохові» приклади з основоположною менделевской статті як і раніше фігурують у всіх підручниках з генетики.

Схема дослідів Менделя зі схрещування гороху з жовтими і зеленими насінням (оригінал малюнка – з сайту www.mun.ca)

В останні десятиліття були відкриті, описані і експериментально вивчені сотні тисяч генів самих різних організмів – від вірусів до людини.Однак, як не дивно, до цих пір генетики так і не спромоглися з'ясувати, який саме ген (в сучасному розумінні цього слова) відповідає за колір насіння у гороху! Тобто яку саме ділянку ДНК відповідає гену Y, Що він кодує і які його функції на молекулярному рівні. Безумовно, це було б з'ясувати хоча б з поваги до основоположнику генетики!

Група генетиків з Великобританії, Швейцарії і США нарешті заповнили цю прикру прогалину. Виявилося, що зелений колір насіння у гороху визначається мутацією в давно відомому у багатьох рослин гені sgr, Назва якого походить від слів «stay green»(« Залишатися зеленим »). У інших рослин мутації в цьому гені призводять до того, що їх листя не жовтіють в належний час, а залишаються зеленими. ген sgr кодує білок senescence-inducible chloroplast stay-green protein (SGR), який бере участь в процесі руйнування хлорофілу в хлоропластах.

Нормально працюючий ген sgr забезпечує жовте забарвлення насіння або листя, руйнуючи зелений пігмент хлорофіл, в результаті чого стають видимими жовті пігменти каротиноїди. Мутації, що виводять ген з ладу (так само як і вимикання цього гена методом РНК-інтерференції) призводять до того, що при старінні листя або дозріванні насіння хлорофіл не руйнується і вони зберігають зелене забарвлення.

Таким чином, стало ясно, що жовте забарвлення насіння – це «норма», а зелена – «ухилення». Став зрозумілий також і механізм домінування (чому жовте забарвлення домінує над зеленою): щоб хлорофіл не руйнувався, обидві копії гена повинні бути зіпсовані (генотип yy), А якщо хоча б одна з них є функціональною (уу або УУ), То в хлоропластах буде присутній функціональний білок SGR, і руйнування хлорофілу буде відбуватися вчасно.

Менделя іноді дорікають в тому, що він навмисно підібрав для своїх дослідів такі ознаки, які визначаються одним-єдиним геном, що, взагалі кажучи, вкрай нетипово. Більшість ознак залежить від безлічі генів, і кількісні співвідношення станів таких ознак в гібридному потомстві виявляються дуже складними і дуже далекими від класичного менделевского розщеплення 3: 1. Більш того, деякі біологи-теоретики звертають увагу на ту обставину, що, строго кажучи, один ген взагалі ніколи не може визначати конкретний ознака … Скажімо, для того, щоб у гороху сформувалися нормальні жовті насіння, наявність у рослини аллеля У є необхідним, але абсолютно не достатньою умовою.Необхідною умовою, взагалі кажучи, є цілий нормальний генотип, адже інакше не те що жовтих – ніяких насіння можна не дочекатися …

Продовжуючи цю лінію міркувань, можна прийти до того, що кожна ознака визначається всім генотипом в цілому, а рухаючись ще далі, – до того, що і сама грань між фенотипом і генотипом досить умовна (див. А. С. Раутиан. Про природу генотипу і спадковості // Журнал загальної біології, 1993. Т. 54. № 2. С. 131-148). Втім, така генетична софістика нині не надто популярна, хоча в ній, можливо, і є якесь здорове зерно. Але зараз час великих відкриттів в молекулярної біології, і вчений світ прагне зрозуміти основи життя в першу чергу на молекулярному рівні. А пофілософствувати можна і потім, коли потік нових фактів почне вичерпуватися.

Що ж до Менделя, то його приклад показує, що іноді для блага науки варто трохи поступитися об'єктивністю і неупередженістю: адже якби він взяв для аналізу інші, більш складно успадковані ознаки, то просто не зміг би розібратися в результатах, і закони генетики були б відкриті.

джерело: I. Armstead et al. Cross-Species Identification of Mendel's I Locus // Science. 2007. V. 315. P. 73.

Олександр Марков


Like this post? Please share to your friends:
Залишити відповідь

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: